초고가 의약품 킴리아주 / 졸겐스마(희귀유전질환인 척수성 근위축증(SMA) 치료제) 의 효과

한국노바티스의 졸겐스마는?

 

한국노바티스의 졸겐스마가 국내 최초 유전자 대체 치료제로 지난 28일 허가받았다. 졸겐스마는 희귀유전질환인 척수성 근위축증(SMA)에서 최초이자 유일한 유전자 치료제로, 평생 단 1회 투약으로 SMA 진행을 막을 수 있는 치료제로 알려져 있다.

SMA 유전적인 근본 원인은 SMN1 유전자가 결핍되거나 결함이 있어 제대로 기능하지 못하기 때문이다. SMN1 유전자가 제기능을 하지 않으면 신체는 운동 신경 세포 생존에 필요한 SMN 단백질을 충분히 생성할 수 없고, 운동 신경 세포가 사멸하기 때문에 근육이 약해진다.

 

SMA의 중증도는 백업 유전자인 SMN2 유전자의 복제수와 연관된다. SMN2 유전자는 SMN1 유전자 대비 최대 10%의 SMN 단백질을 생성하며, SMN2 백업 유전자 복제수가 적을수록 더 심각한 유형의 SMA일 가능성이 높다.

졸겐스마는 제기능을 하지 못하는 SMN1 유전자 대신, 환자의 몸 속에서 SMN1 유전자를 대체하는 역할을 한다.

환자에게 문제가 되는 SMN1 유전자와 동일한 기능을 하는 대체본을 주사 투여해, 움직임에 필요한 단백질을 스스로 생성하면서 질환 진행을 멈추게 한다. 이 대체본은 아데노 부속 바이러스(AAV)를 통해 체내 필요한 위치까지 이동한다.

그 이후에는 환자의 움직임에 필요한 단백질을 스스로 만들기 시작한다. 단 1회의 정맥주사를 통해 SMA의 근본 원인을 해결할 수 있다. 이를 통해 평생 주기적으로 병원을 다녀야 했던 환자들이 1회 주사 투여로 치료가 마무리할 수 있다.

졸겐스마 제품. 한국노바티스 제공.

 

 

 

1회 투약에 3억에 달하는 초고가 의약품의 효과가 미비한 것으로 나타났다. 

 

반면 졸겐스마는 투여 환자 88% 이상이 치료효과를 본 것으로 확인됐다.

국회 보건복지위원회 소속 의원이 건강보험심사평가원 등으로부터 '킴리아주와 졸겐스마 등 초고가 의약품 투여현황과 환자반응평가' 등의 자료를 받아 분석한 결과, 킴리아주 투여환자 중 75% 이상이 개선 효과가 없었다고 답했다.

킴리아주는 B세포 급성 림프성 백혈병 및 미만성 거대 B세포 림프종 치료제로 1회 투여 가격이 3억6000만원에 달한다. 

주로 25세 이하의 소아와 젊은 환자들을 치료하기 위해 사용된다. 

가장 비싼 약으로 알려진 졸겐스마주는 척수성 근위축증 치료제로 비급여 시 1회 투약비용이 19억8000만원에 달한다.

킴리아주는 지난해 4월, 졸겐스마는 지난해 7월부터 요양급여가 적용돼 환자부담금을 최대 약 600만원 수준으로 부담을 낮췄다.  

건강보험심사평가원은 2022년 12월부터 킴리아주와 졸겐스마주 등 초고가약 투여 환자의 투약정보와 투여 후 약제에 대한 반응평가까지 모니터링하는 '고가약 관리 시스템'을 운영하고 있다.

킴리아주가 급여 등재 뒤 투약한 환자는 모두 146명이었다.

이중 소아 백혈병 21명, 미만성 거대 B세포 림프종 환자는 125명이었다.

이들의 급여 청부 비용은 526억원이었다.

졸겐스마주는 12명이 투약했으며 급여청구비용은 총 238억원이었다. 

이들 초고가 중증질환 신약은 비용효과성이 불분명해 건보공단에서는 환자별로 치료 성과를 추적 관찰해 효과가 없을 경우 계약에 따라 일정 비율에 해당하는 금액을 제약회사가 건보공단에 환급하도록 '환자단위 성과기반 위험분담제'를 시행하고 있다.

건강보험심사평가원이 지난 8월 킴리아주 투여 6개월이 지난 림프종환자 130명을 대상으로 내부 반응평가를 조사한 결과, 이 중 99명은 "효과가 없었다"고 답해 환급 대상으로 분류됐다. 

킴리아주 투여환자 중 75% 이상이 개선효과가 없었다는 분석이다. 

 

이와 달리 졸겐스마주는 결과제출 환자 9명 중 1명만 환급대상으로 나와 졸겐스마 투여 환자 88% 이상이 치료효과를 본 것으로 나타났다.

건강보험은 제약사와 협상해 환급 비율을 정하고 있지만 해당 내용은 비공개로 하고 있다. 

킴리아주의 경우 약효가 없어도 환급비율이 50% 이하, 졸겐스마주는 환급비율이 50% 이상인 것으로 알려져 있다. 

문제는 치료 성과비율이 떨어지는 의약품에 수 백억의 급여가 소진된다는 점이다.

김영주 의원은 "사각지대 방지를 위해 킴리아주와 졸겐스마주처럼 초고가 치료제가 필요한 환자에게 급여 대상을 확대해 나가야 한다"며 "그러나 초고가 신약의 지속가능한 급여를 위해서는 성과단위 위험분담제를 강화하여 치료효과가 없을 시 제약사의 환급비율을 높일 필요가 있다"고 제안했다. 

 

이어 "초고가 의약품의 급여 이후에도 환자본인부담금도 높은 수준인 만큼 치료효과가 없을 경우 환자도 일정 부분 환급을 받을 수 있도록 시스템을 개선해야 한다"고 강조했다.